የቅድመ ወሊድ ምርመራ ዘዴዎች፡- ጄኔቲክ፣ ወራሪ፣ ወራሪ ያልሆነ። የቀጠሮ ምልክቶች, ውጤቶች

2024 ደራሲ ደራሲ: Priscilla Miln | [email protected]. ለመጨረሻ ጊዜ የተሻሻለው: 2023-12-16 00:22

የቅድመ ወሊድ ምርመራ የእርግዝና እድገት ውስብስብ ምርመራ ነው። ዋናው ግቡ በጨቅላ ህጻናት ውስጥ በማህፀን ውስጥ በሚፈጠር የእድገት ደረጃ ላይ ያሉ የተለያዩ በሽታዎችን መለየት ነው.

በጣም የተለመዱ የቅድመ ወሊድ ምርመራ ዘዴዎች፡- አልትራሳውንድ፣ በነፍሰ ጡር ሴት ደም ውስጥ ያሉ የተለያዩ ጠቋሚዎች ይዘት፣ ቾሪዮን ባዮፕሲ፣ የገመድ ደም በቆዳው ውስጥ መውሰድ፣ amniocentesis።

ቅድመ ወሊድ ምርመራ ለምን ያስፈልጋል

የቅድመ ወሊድ ምርመራ ዘዴዎችን በመጠቀም በፅንሱ እድገት ላይ እንደ ኤድዋርድስ ሲንድረም፣ ዳውን ሲንድሮም፣ የልብ መፈጠር ችግር እና ሌሎች እክሎችን መለየት እውነት ነው። የልጁ የወደፊት እጣ ፈንታ ሊወስን የሚችለው የቅድመ ወሊድ ምርመራ ውጤት ነው. የምርመራ መረጃን ከተቀበለ በኋላ, ከሐኪሙ ጋር, እናትየው ልጅ ይወለድ ወይም እርግዝና ይቋረጣል እንደሆነ ይወስናል. ጥሩ ትንበያ ማገገምን ሊፈቅድ ይችላል።ፅንስ. የቅድመ ወሊድ ምርመራ በተጨማሪም በጄኔቲክ ምርመራ የአባትነት መመስረትን ያጠቃልላል, ይህም በእርግዝና የመጀመሪያ ደረጃዎች ውስጥ ይከናወናል, እንዲሁም የፅንሱን ጾታ ለመወሰን. በዋና ከተማው ውስጥ ያሉት እነዚህ ሁሉ አገልግሎቶች በሚራ ጎዳና ላይ በሚገኘው የቅድመ ወሊድ ምርመራ ማእከል በፕሮፌሰር ኤም.ቪ. ሜድቬዴቭ. እዚህ የአልትራሳውንድ ጨምሮ አጠቃላይ የቅድመ ወሊድ ምርመራ ማድረግ ይችላሉ. ዘመናዊ ቴክኖሎጂዎች 3D፣ 4D በማዕከሉ ውስጥ ጥቅም ላይ ይውላሉ።

የቅድመ ወሊድ ምርመራ ዘዴዎች

ዘመናዊ የቅድመ ወሊድ ምርመራ የተለያዩ ዘዴዎችን እና ቴክኖሎጂዎችን ይጠቀማል። ዲግሪው, እንዲሁም ያላቸው እድሎች ደረጃ የተለያየ ነው. በአጠቃላይ የቅድመ ወሊድ ምርመራ በሁለት ትላልቅ ቡድኖች ይከፈላል፡ ወራሪ ቅድመ ወሊድ ምርመራ እና ወራሪ ያልሆነ።

ወራሪ ያልሆኑ፣ ወይም እነሱም ተብለው፣ በትንሹ ወራሪ፣ ዘዴዎች የቀዶ ጥገና ጣልቃገብነቶች እና በፅንሱ እና በእናት ላይ የሚደርስ ጉዳትን አያካትቱም። እንዲህ ዓይነቶቹ ሂደቶች ለሁሉም እርጉዝ ሴቶች ይመከራሉ, ምንም አደገኛ አይደሉም. የታቀዱ የአልትራሳውንድ ምርመራዎች የግድ አስፈላጊ ናቸው. ወራሪ ዘዴዎች ነፍሰ ጡር ሴት አካል ውስጥ, በማህፀን ውስጥ ባለው ክፍተት ውስጥ ወረራ (ጣልቃ ገብነት) ያካትታል. ዘዴዎቹ ሙሉ በሙሉ ደህና አይደሉም, ስለዚህ ዶክተሩ በአስጊ ሁኔታ ውስጥ, ያልተወለደውን ልጅ ጤና ስለመጠበቅ ጥያቄ በሚኖርበት ጊዜ ያዝዛሉ.

ወራሪ ያልሆነ የቅድመ ወሊድ ምርመራ

ወራሪ ያልሆኑ ዘዴዎች የአልትራሳውንድ ወይም የቅድመ ወሊድ ምርመራን ያካትታሉ፣ ይህም የፅንሱን እድገት ተለዋዋጭ ሁኔታ ለመከታተል ያስችልዎታል። እንደ ወራሪ ያልሆነ ይቆጠራልቅድመ ወሊድ የፅንሱ ምርመራ በእናቶች ሴረም ምክንያቶች።

አልትራሳውንድ በጣም የተለመደ አሰራር ነው በሴቷ እና በፅንሱ ላይ ምንም አይነት ጎጂ ውጤት የለውም። ሁሉም የወደፊት እናቶች ይህንን ጥናት ማለፍ አለባቸው? ጥያቄው አከራካሪ ነው, ምናልባት በእያንዳንዱ ጉዳይ ላይ አያስፈልግም. አልትራሳውንድ ለብዙ ምክንያቶች በሀኪም የታዘዘ ነው. በመጀመሪያዎቹ ሶስት ወራት የእርግዝና ጊዜ ብዛት, ፅንሱ ራሱ በህይወት እንዳለ, ትክክለኛው ጊዜ ምን እንደሆነ መወሰን ይችላሉ. በአራተኛው ወር, አልትራሳውንድ ቀድሞውኑ በፅንሱ ላይ የሚከሰቱ አጠቃላይ የአካል ጉዳቶችን, የእንግዴ ቦታን, የአማኒዮቲክ ፈሳሽ መጠንን ያሳያል. ከ 20 ሳምንታት በኋላ የተወለደውን ልጅ የግብረ ሥጋ ግንኙነት መወሰን ይቻላል. ትንታኔው በነፍሰ ጡር ሴት ውስጥ ከፍተኛ የአልፋ-ፌቶፕሮቲንን መጠን ካሳየ እና እንዲሁም በቤተሰብ ታሪክ ውስጥ ምንም ዓይነት ጉድለቶች ካሉ ፣ አልትራሳውንድ የተለያዩ ያልተለመዱ ነገሮችን ለመለየት ያስችላል። አንድም የአልትራሳውንድ ውጤት 100% ጤናማ ፅንስ እንዲወለድ ዋስትና እንደማይሰጥ ልብ ሊባል ይገባል።

አልትራሳውንድ እንዴት እንደሚደረግ

ቅድመ ወሊድ ቅድመ ወሊድ አልትራሳውንድ ለሁሉም እርጉዝ ሴቶች በሚከተሉት ጊዜያት ይመከራል፡

• 11-13 ሳምንታት እርጉዝ፤
• ከ25-35 ሳምንታት እርጉዝ።

የእናት አካል ሁኔታን እንዲሁም የፅንሱን እድገት መመርመር ተሰጥቷል። ዶክተሩ በነፍሰ ጡር ሴት የሆድ ክፍል ላይ ትራንስዳይተር ወይም ዳሳሽ ይጭናል, የድምፅ ሞገዶች ይወርራሉ. እነዚህ ሞገዶች በሴንሰሩ ተይዘዋል፣ እና ወደ ተቆጣጣሪው ስክሪን ያስተላልፋቸዋል። በእርግዝና መጀመሪያ ላይ, ትራንስቫጂናል ዘዴ አንዳንድ ጊዜ ጥቅም ላይ ይውላል. በዚህ ሁኔታ ምርመራው ወደ ብልት ውስጥ ይገባል. በአልትራሳውንድ ምርመራ ምን አይነት ያልተለመዱ ነገሮች ሊገኙ ይችላሉ?

•በጉበት፣ ኩላሊት፣ ልብ፣ አንጀት እና ሌሎች ላይ የሚፈጠሩ የተዛባ እክሎች።

• እስከ 12 ሳምንታት ዳውን ሲንድሮም እድገት ምልክቶች። uterine.

• በማህፀን ውስጥ ያሉ የፅንስ ብዛት።

• እርግዝና።

• የፅንሱ ሴሬብራል ወይም ብሬክ አቀራረብ።

• የጊዜ መዘግየት።

• የልብ ምት ጥለት። • የሕፃኑ ጾታ።

• የእንግዴ ቦታ እና ሁኔታ።

• በመርከቦቹ ውስጥ የደም ፍሰት።

• የማህፀን ቃና።

ስለዚህ አልትራሳውንድ ማናቸውንም ልዩነቶችን ለመለየት ያስችላል። ለምሳሌ, የማህፀን hypertonicity ወደ አስጊ የፅንስ መጨንገፍ ሊያመራ ይችላል. ይህንን ያልተለመደ ችግር ካወቁ በኋላ እርግዝናን ለመጠበቅ ወቅታዊ እርምጃዎችን መውሰድ ይችላሉ።

የደም ምርመራ

ከሴቷ የሚወሰደው የደም ሴረም በውስጡ ያሉትን የተለያዩ ንጥረ ነገሮች ይዘት ለማወቅ ይመረመራል፡

• AFP (አልፋ-ፌቶፕሮቲን)።

• NE (unconjugated estriol)።• HCG (የሰው ቾሪዮኒክ ጎንዶሮፒን)።

ይህ የቅድመ ወሊድ የማጣሪያ ዘዴ ትክክለኛ ከፍተኛ ትክክለኛነት አለው። ነገር ግን ፈተናው የውሸት አወንታዊ ወይም የውሸት አሉታዊ ውጤት የሚያሳየባቸው አጋጣሚዎች አሉ። ከዚያም ዶክተሩ እንደ አልትራሳውንድ ወይም አንዳንድ አይነት ወራሪ የመመርመሪያ ዘዴዎችን የመሳሰሉ ተጨማሪ የቅድመ ወሊድ የማጣሪያ ዘዴዎችን ያዝዛል።

በሞስኮ በሚገኘው ፕሮስፔክት ሚራ ላይ የሚገኘው የቅድመ ወሊድ ምርመራ ማዕከል ባዮኬሚካል ምርመራ፣ አልትራሳውንድ እና የቅድመ ወሊድ ምክክር በ1.5 ሰአታት ውስጥ ያካሂዳል። ከመጀመሪያው የሶስት ወር የማጣሪያ ምርመራ በተጨማሪ ሁለተኛ ደረጃ ሶስት ወር ባዮኬሚካላዊ ምርመራን ከምክር እና ከአልትራሳውንድ ጋር ማድረግ ይቻላል.ምርምር።

የአልፋ-ፌቶፕሮቲን ይዘት

ቅድመ ወሊድ በዘር የሚተላለፉ በሽታዎችን ለይቶ ማወቅ በደም ውስጥ ያለውን የአልፋ-ፌቶፕሮቲንን መጠን የመወሰን ዘዴን ይጠቀማል። ይህ የማጣሪያ ምርመራ ህጻን እንደ አነንሴፋላይ, ስፒና ቢፊዳ እና ሌሎች ባሉ የፓቶሎጂ በሽታዎች የመወለድ እድልን ለመለየት ያስችልዎታል. እንዲሁም ከፍ ያለ የአልፋ-ፌቶ ፕሮቲን የበርካታ ፅንሶች እድገት ፣ ትክክለኛ ያልሆነ ቀን ፣ የፅንስ መጨንገፍ እና ሌላው ቀርቶ ያመለጡ እርግዝናን ሊያመለክት ይችላል። ትንታኔው በ 16-18 ኛው ሳምንት እርግዝና ላይ ከተደረገ በጣም ትክክለኛ ውጤቶችን ይሰጣል. ከ14ኛው ወይም ከ21ኛው ሳምንት በፊት ያሉት ውጤቶች ብዙ ጊዜ የተሳሳቱ ናቸው። አንዳንድ ጊዜ የደም ልገሳዎች ታዝዘዋል. በከፍተኛ ፍጥነት, ዶክተሩ አልትራሳውንድ ያዝዛል, ይህ በበለጠ አስተማማኝነት የፅንሱን በሽታ ማረጋገጫ እንዲያገኙ ያስችልዎታል. አልትራሳውንድ የአልፋ-fetoprotein ከፍተኛ ይዘት መንስኤ ምን እንደሆነ ካላወቀ amniocentesis የታዘዘ ነው። ይህ ጥናት በአልፋ-ፌቶፕሮቲን ውስጥ ያለውን ለውጥ በትክክል ይወስናል. በታካሚው ደም ውስጥ ያለው የአልፋ-ፌቶፕሮቲን መጠን ከጨመረ በእርግዝና ወቅት ውስብስብ ችግሮች ሊከሰቱ ይችላሉ, ለምሳሌ የእድገት መዘግየት, የፅንስ ሞት ሊከሰት ይችላል, ወይም የእንግዴ እጢ. ዝቅተኛ አልፋ-ፌቶፕሮቲን ከከፍተኛ hCG እና ዝቅተኛ ኢስትሮል ጋር ተዳምሮ ዳውን ሲንድሮም የመያዝ እድልን ያመለክታሉ። ዶክተሩ ሁሉንም አመልካቾች ግምት ውስጥ ያስገባል-የሴቷ ዕድሜ, የሆርሞኖች ይዘት. አስፈላጊ ከሆነ፣ ተጨማሪ የቅድመ ወሊድ ጥናት ዘዴዎች ተመድበዋል።

hcg

የሰው chorionic gonadotropin ወይም (hCG) ከ ጋርየመጀመሪያ እርግዝና በጣም አስፈላጊ የሆኑትን አመልካቾች ለመገምገም ያስችልዎታል. የዚህ ትንተና ጠቀሜታ የአልትራሳውንድ እንኳ መረጃ ሰጭ በማይሆንበት ጊዜ የመወሰን መጀመሪያ ጊዜ ነው። እንቁላሉን ከዳበረ በኋላ hCG በ6-8 ቀን መመረት ይጀምራል።HCG እንደ ግላይኮፕሮቲን የአልፋ እና የቅድመ-ይሁንታ ንዑስ ክፍሎችን ያቀፈ ነው። አልፋ ከፒቱታሪ ሆርሞኖች (FSH, TSH, LH) ጋር ተመሳሳይ ነው; እና ቤታ ልዩ ነው። ለዚህም ነው ውጤቱን በትክክል ለማግኘት የቤታ ንዑስ ክፍል (የቤታ hCG) ሙከራ ጥቅም ላይ ይውላል. በገላጭ ምርመራዎች ውስጥ, አነስተኛ የ hCG ምርመራ (በሽንት ውስጥ) ጥቅም ላይ በሚውልበት, የሙከራ ማሰሪያዎች ጥቅም ላይ ይውላሉ. በደም ውስጥ, ቤታ-hCG ከተፀነሰ በ 2 ሳምንታት ውስጥ እርግዝናን በትክክል ይመረምራል. በሽንት ውስጥ ለ hCG ምርመራ የሚደረገው ትኩረት በደም ውስጥ ከ 1-2 ቀናት በኋላ ይደርሳል. በሽንት ውስጥ፣ የ hCG ደረጃ 2 እጥፍ ያነሰ ነው።

በ HCG ላይ ተጽዕኖ የሚያሳድሩ ምክንያቶች

በቅድመ እርግዝና ወቅት hCG ሲወስኑ በምርመራው ውጤት ላይ ተጽእኖ የሚያሳድሩ አንዳንድ ነገሮች ግምት ውስጥ መግባት አለባቸው።.

• ብዙ እርግዝና (ውጤቱ መጨመር ከፅንስ ብዛት ጋር ተመጣጣኝ ነው)።

• ቀደምት ቶክሲሲስ። • የጌስታጅንን መቀበል። • የስኳር በሽታ mellitus።

የ hCG ደረጃ መቀነስ - የቃሉ አለመመጣጠን፣ የ hCG መጠን ከ50% በላይ በዝግታ ጨምሯል። መደበኛው፡

• በሚጠበቀው እና በተጨባጭ ውሎች መካከል አለመመጣጠን (ብዙውን ጊዜ መደበኛ ባልሆነ ዑደት ምክንያት)።

• የሚያስፈራ የፅንስ መጨንገፍ (ከ50% በላይ ቀንሷል)።

• ያለ እድሜ።

• ከማህፀን ውጭ እርግዝና።

•ሥር የሰደደ የእንግዴ እጥረት።

• የፅንስ ሞት በ2ኛ-3ኛ ክፍለ ጊዜ።

ወራሪ ዘዴዎች

የወሊድ ቅድመ ወሊድ ምርመራ በዘር የሚተላለፉ በሽታዎችን፣የእድገት እክሎችን ለመለየት ሐኪሙ ከወሰነ፣ከሚከተሉት ሂደቶች ውስጥ አንዱን መጠቀም ይቻላል፡

• Cordocentesis.

• Chorionic biopsy (የእንግዴ እፅዋት የተፈጠሩበትን የሴሎች ስብጥር ይመርምሩ።

• Amniocentesis (የአሞኒቲክ ፈሳሽ ምርመራ)።

የወራሪ ዘዴዎች ጥቅሙ ፍጥነት እና የውጤት 100% ዋስትና ነው። በእርግዝና መጀመሪያ ላይ ጥቅም ላይ ይውላል. ስለዚህ, በፅንሱ እድገት ውስጥ ምንም ዓይነት ያልተለመዱ ጥርጣሬዎች ካሉ, በዘር የሚተላለፍ በሽታዎች ቅድመ ወሊድ ምርመራ ትክክለኛ መደምደሚያዎችን እንድንሰጥ ያስችለናል. ወላጆች እና ሐኪሙ ፅንሱን ለመጠበቅ ወይም እርግዝናን ለማቋረጥ በጊዜ መወሰን ይችላሉ. ወላጆች, የፓቶሎጂ ቢሆንም, አሁንም ልጁን ለመተው ከወሰኑ, ዶክተሮች በትክክል ለማስተዳደር እና እርግዝናን ለማረም እና በማህፀን ውስጥ ያለውን ፅንስ እንኳን ለማከም ጊዜ አላቸው. እርግዝናን ለማቋረጥ ውሳኔው ከተወሰደ በመጀመሪያዎቹ ደረጃዎች, ልዩነቶች ሲታዩ, ይህ አሰራር በአካል እና በአእምሮ በጣም ቀላል ነው.

Chorion biopsy

የ chorion ባዮፕሲ በአጉሊ መነጽር የሚታይ የቪሊየስ ቾሪዮን - የወደፊት የእንግዴ ህዋሶችን ትንተና ያካትታል። ይህ ቅንጣት ከፅንሱ ጂኖች ጋር ተመሳሳይ ነው, ይህም የክሮሞሶም ስብጥርን ለመለየት, የጄኔቲክ ጤናን ለመወሰን ያስችላል.ሕፃን. ትንታኔው የሚከናወነው በተፀነሰበት ጊዜ (ኤድዋርድ ሲንድረም ፣ ዳውን ሲንድሮም ፣ ፓታው ፣ ወዘተ) ወይም ሲስቲክ ፋይብሮሲስ ፣ ማጭድ ሴል አኒሚያ እና ሀንቲንግተን ቾሪያ የማይድን በሽታዎችን የመፍጠር አደጋ ላይ ከክሮሞሶም ስህተቶች ጋር ተያይዘው የሚመጡ በሽታዎች ጥርጣሬ ካለ ነው። የ chorion ባዮፕሲ ውጤት 3800 ያልተወለደ ሕፃን በሽታዎች ያሳያል. ነገር ግን እንዲህ ዓይነቱ ጉድለት እንደ የነርቭ ቱቦ እድገት ውስጥ እንደ ጉድለት በዚህ ዘዴ ሊታወቅ አይችልም. ይህ የፓቶሎጂ በ amniocentesis ወይም cordocentesis ሂደቶች ውስጥ ብቻ ተገኝቷል።በመተንተን ጊዜ የቾሪዮን ውፍረት ቢያንስ 1 ሴ.ሜ መሆን አለበት ይህ ከ7-8 ሳምንታት እርግዝና ጋር ይዛመዳል። በቅርብ ጊዜ, ሂደቱ በ 10-12 ኛው ሳምንት ውስጥ ይካሄዳል, ለፅንሱ ደህንነቱ የተጠበቀ ነው. ግን ከ13ኛው ሳምንት ያልበለጠ።

አሰራሩን በማከናወን ላይ

የመበሳት ዘዴ (ትራንስሰርቪካል ወይም ሆድዶሚናል) በቀዶ ሐኪሞች ይመረጣል። ከማህፀን ግድግዳዎች አንጻር ቾሪዮን በሚገኝበት ቦታ ላይ ይወሰናል. ለማንኛውም ባዮፕሲው የሚከናወነው በአልትራሳውንድ ቁጥጥር ነው።

ሴትዮዋ ጀርባዋ ላይ ትተኛለች። የተመረጠው የመበሳት ቦታ በአካባቢው መጋለጥ ማደንዘዝ አለበት. የሆድ ግድግዳ ቀዳዳ, የ myometrium ግድግዳዎች መርፌው ከ chorion ሽፋን ጋር ትይዩ ውስጥ እንዲገባ ይደረጋል. አንድ አልትራሳውንድ የመርፌውን እንቅስቃሴ ይቆጣጠራል. መርፌው የ chorionic villi ቲሹዎችን ለመውሰድ ጥቅም ላይ ይውላል, መርፌው ይወገዳል. በ transcervical ዘዴ ሴትየዋ እንደ መደበኛ ምርመራ ወንበር ላይ ተቀምጣለች. በግልጽ የተገለጹ የሚያሠቃዩ ስሜቶች አይሰማቸውም. የማኅጸን ጫፍ እና የሴት ብልት ግድግዳዎች በልዩ ጉልበት ተስተካክለዋል. መዳረሻከካቴተር ጋር ተዘጋጅቶ ወደ ቾሪዮኒክ ቲሹ ሲደርስ መርፌ ተያይዟል እና ቁሳቁስ ለመተንተን ይወሰዳል።

Amniocentesis

የቅድመ ወሊድ ምርመራ ዘዴዎች የፅንስ እድገትን ለመለየት በጣም የተለመደው ዘዴን ያጠቃልላል - amniocentesis። በ 15-17 ሳምንታት ውስጥ እንዲሠራ ይመከራል. በሂደቱ ወቅት የፅንሱ ሁኔታ በአልትራሳውንድ ቁጥጥር ይደረግበታል. ዶክተሩ በሆድ ግድግዳ ላይ መርፌን ወደ አሞኒቲክ ፈሳሽ ያስገባል, ለመተንተን የተወሰነ መጠን ይፈልቃል እና መርፌው ይወገዳል. ውጤቱ በ1-3 ሳምንታት ውስጥ እየተዘጋጀ ነው. Amniocentesis ለእርግዝና እድገት አደገኛ አይደለም. ከ1-2% ሴቶች ውስጥ ፈሳሽ መፍሰስ ሊከሰት ይችላል, ይህ ደግሞ ያለ ህክምና ይቆማል. ድንገተኛ ፅንስ ማስወረድ በ 0.5% ብቻ ሊከሰት ይችላል. ፅንሱ በመርፌ አልተጎዳም, አሰራሩ በበርካታ እርግዝናዎች እንኳን ሊከናወን ይችላል.

የዘረመል ዘዴዎች

DOT-ፈተና በፅንሱ ጥናት ውስጥ ያለው የቅርብ ጊዜ ደህንነቱ የተጠበቀ የዘረመል ዘዴ ነው፣የፓታው፣ኤድዋርድስ፣ዳውን፣ሼሬሼቭስኪ-ተርነር፣ክላይንፌልተር ሲንድሮምን ለመለየት ያስችላል። ምርመራው ከእናትየው ደም በተገኘው መረጃ ላይ የተመሰረተ ነው. መርሆው በተወሰኑ የእንግዴ ህዋሶች ተፈጥሯዊ ሞት ምክንያት 5% የፅንስ ዲ ኤን ኤ ወደ እናት ደም ይገባል. ይህ ዋና ዋና trisomies (DOT test)ን ለመመርመር ያስችላል።

አሰራሩ እንዴት ነው የሚደረገው? ደም ከእርጉዝ ሴት ደም ውስጥ ይወሰዳል, የፅንስ ዲ ኤን ኤ ተለይቷል. ውጤቱ በአስር ቀናት ውስጥ ይወጣል. ምርመራው የሚከናወነው ከ 10 ኛው ሳምንት ጀምሮ በማንኛውም የእርግዝና ደረጃ ላይ ነው. የመረጃ አስተማማኝነት 99.7%.