የፅንስ CM ምንድን ነው፡ ምርመራ፣ መንስኤዎች

2024 ደራሲ ደራሲ: Priscilla Miln | [email protected]. ለመጨረሻ ጊዜ የተሻሻለው: 2023-12-16 00:22

እርግዝና በእያንዳንዱ ሴት ሕይወት ውስጥ አስደናቂ ጊዜ ነው - የአዲስ ሰው መወለድ በጭንቀት መጠበቅ። በየደቂቃው እናት ልጇን በጥሞና ያዳምጣል, በእያንዳንዱ እንቅስቃሴው ይደሰታል, ሁሉንም ፈተናዎች በኃላፊነት በማለፍ ውጤቱን በትዕግስት ይጠብቃል. እና ማንኛውም ሴት ልጇ ፍጹም ጤናማ እንደሆነ መስማት ትፈልጋለች. ግን በሚያሳዝን ሁኔታ፣ ሁሉም ወላጅ ይህን ሐረግ አይሰሙም።

በህክምና ልምምድ ውስጥ በተለያዩ የእርግዝና ሶስት ወራት ውስጥ የተተከሉ የተለያዩ አይነት የፅንስ በሽታ አምጪ በሽታዎች አሉ እና ልጅን መልቀቅ ወይም አለመውጣት ለወላጆች ከባድ ጥያቄን ይፈጥራል። የእድገት ችግሮች ከሁለት አይነት ሊሆኑ ይችላሉ፡ የተገኙ እና የተወለዱ።

ስለ የፓቶሎጂ ዓይነቶች

ቀደም ሲል እንደተገለፀው በሽታ አምጪ ተህዋስያን አሉ፡

• የተወለደ።
• የተገዛ።

መዛባት በሁለቱም በዘረመል እና በውጫዊ ሁኔታዎች ሊከሰት ይችላል። የተወለዱ ሕፃናት በተፀነሱበት ደረጃ ላይም እንኳ ይታያሉ, እና ከሐኪሙ ትክክለኛ የሕክምና መመዘኛዎች ጋር, በተቻለ ፍጥነት ተገኝተዋል. ነገር ግን የተገኙት በፅንሱ እድገት ወቅት በማንኛውም ጊዜ ሊታዩ ይችላሉ፣በየትኛውም የእርግዝና ደረጃ ላይም ይታወቃሉ።

የተወለዱ በሽታዎች እና ዝርያዎቻቸው

ሁሉም VLOOKUPከጄኔቲክስ ጋር የተያያዘ ፅንስ, ዶክተሮች trisomies ብለው ይጠሩታል. እነሱ በማህፀን ውስጥ እድገት የመጀመሪያ ደረጃዎች ውስጥ ይታያሉ እና በልጅ ውስጥ ካሉት ክሮሞሶምች ብዛት ልዩነቶች ማለት ነው። እነዚህ ፓቶሎጂዎች፡ ናቸው።

• Patau Syndrome በዚህ ምርመራ፣ ክሮሞዞም 13 ላይ ችግር አለ። ይህ ሲንድሮም በተለያዩ የተዛባ ቅርጾች, ባለብዙ ጣቶች, መስማት የተሳናቸው, ደደብ እና የመራቢያ ሥርዓት ችግሮች ይታያሉ. እንደ አለመታደል ሆኖ፣ ይህ ምርመራ ያለባቸው ልጆች እስከ አንድ አመት ድረስ የመትረፍ እድላቸው ትንሽ ነው።
• Down Syndrome ለብዙ አመታት በህብረተሰቡ ውስጥ ጠንካራ ድምጽ ሲያመጣ የቆየ የታወቀ ምርመራ ነው። ይህ ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች የተለየ መልክ አላቸው, በአእምሮ ማጣት እና በእድገት ዝግመት ይሰቃያሉ. ከክሮሞዞም 21 ጋር ያልተለመዱ ነገሮች ይከሰታሉ።
• ኤድዋርድ ሲንድረም በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች በሞት ይጠናቀቃል፣ ከአራስ ሕፃናት 10% ብቻ እስከ አንድ አመት በሕይወት ይኖራሉ። በ 18 ኛው ክሮሞሶም ፓቶሎጂ ምክንያት ህጻናት በሚታዩ ውጫዊ እክሎች ይወለዳሉ: ትናንሽ የፓልፔብራል ስንጥቆች, የተበላሹ የጆሮ ቅርፊቶች, ትናንሽ አፍዎች.

ከወሲብ ክሮሞሶም ጋር በተያያዙ ችግሮች የሚከሰቱ ሲንድሮሞች በተለየ ምድብ ውስጥ ይወድቃሉ። የሚከተሉትን ያካትታሉ፡

• Klinefelter's syndrome - በወንዶች የተለመደ እና በአእምሮ ዝግመት፣መካንነት፣የወሲብ ጨቅላነት እና የሰውነት ፀጉር እጦት ይገለጻል።
• ሼሬሼቭስኪ-ተርነር ሲንድረም ሴት ልጆችን ይጎዳል። አጭር ቁመት፣የሶማቲክ ሥርዓት መዛባት፣እንዲሁም መካንነት እና ሌሎች የመራቢያ ሥርዓት ችግሮች አሉ።
• በX- እና Y-ክሮሞሶም ላይ ያሉ ፖሊሶሚዎች የሚገለጹት በትንሹ የማሰብ ችሎታ በመቀነሱ፣ የስነ ልቦና እድገት እናስኪዞፈሪንያ።

አንዳንድ ጊዜ ዶክተሮች እንደ ፖሊፕሎይድ ያሉ በሽታዎችን ይመረምራሉ። እንደዚህ አይነት ጥሰቶች ለፅንሱ ገዳይ ውጤት እንደሚሆኑ ቃል ገብተዋል።

የፅንሱ ፓቶሎጂ መንስኤ በጂን ሚውቴሽን ውስጥ ከሆነ ከዚያ በኋላ ሊድን ወይም ሊታረም አይችልም። ልጆች ሲወለዱ በቀላሉ ከእነሱ ጋር የመኖር ግዴታ አለባቸው, እና ወላጆች, እንደ አንድ ደንብ, ጥሩ ሕልውና እንዲኖራቸው ለማድረግ ብዙ መስዋዕትነት ይከፍላሉ. በእርግጥ ዳውን ሲንድሮም (ዳውን ሲንድሮም) ሲመረመር እንኳን በዓለም ዙሪያ በችሎታቸው ዝነኛ የሆኑ ሰዎች ጥሩ ምሳሌዎች አሉ። ሆኖም፣ እነዚህ ከተለመዱ ጉዳዮች ይልቅ ደስተኛ የሆኑ ልዩ ሁኔታዎች መሆናቸውን መረዳት አለቦት።

ስለተገኙ ሲዲዎች ከተነጋገርን

እንዲሁም የፅንስ መዛባት በዘረመል ጤናማ ልጅ ላይ ሲታወቅ ይከሰታል። ምክንያቱ በተለያዩ ውጫዊ ሁኔታዎች ተጽእኖ ስር ልዩነቶች ሊዳብሩ ይችላሉ. ብዙውን ጊዜ እነዚህ እናት ልጅ በምትወልድበት ጊዜ የሚሠቃዩ በሽታዎች, ጎጂ የአካባቢ ሁኔታ ወይም የወላጆች ጤናማ የአኗኗር ዘይቤ ናቸው. እንደነዚህ ያሉት በሽታዎች በፅንሱ አካል ውስጥ ያለውን ማንኛውንም ስርዓት ሙሉ በሙሉ "ሊመታ" ይችላሉ።

በጣም የታወቁት በሽታዎች የሚከተሉትን በሽታዎች ያካትታሉ፡

• የልብ ጉድለት።
• ከውስጥ አካላት ጋር በቀጥታ የሚፈጠሩ ችግሮች (የተበላሹ ወይም ከፊል ወይም ሙሉ ለሙሉ መቅረታቸው ነው። ለምሳሌ አንዳንድ ጊዜ በፅንሱ ኩላሊት ላይ የሚከሰት የአካል ጉድለትም ይታያል። እንደ መዘበራረቁ ክብደት ችግሩን መፍታት ይቻላል። በዘመናዊ የሕክምና እድገቶች እገዛ ሁኔታው ነገር ግን በፅንሱ ሳንባዎች ውስጥ የተወለዱ የአካል ጉድለቶች ብዙውን ጊዜ በሕፃኑ ሞት ያበቃል), እንዲሁም የእጅና እግር እና ሌሎች አካላት መዛባት.አካል. ብዙ ጊዜ እንደዚህ ባሉ ሁኔታዎች አእምሮ ይጎዳል።
• ብዙውን ጊዜ በሽታ አምጪ ተህዋሲያን የፊት አጽም ላይ ተጽእኖ ያሳድራሉ፣ ይህም የአወቃቀሩን የሰውነት ቅርፆች ይመሰርታሉ።
• ሴሬብራል ሃይፖ- እና ሃይፐርኤክሳይቲዝም በሕፃኑ እንቅስቃሴ፣ በጡንቻ ቃና እና በባህሪው ይገለፃሉ። ለዘመናዊ ሕክምና ምስጋና ይግባውና እንደነዚህ ያሉት በሽታዎች በትክክል ይታከማሉ።

VLOOKUP ያለ ምንም ምክንያት

የተገኙ ያልተለመዱ ችግሮች እነዚያን በሽታ አምጪ በሽታዎች ሊያካትቱ ይችላሉ፣የምክንያቱም ለዶክተሮች እንቆቅልሽ ሆኖ የሚቆይ፡

• በርካታ እርግዝና (በጣም የታወቁት የሲያሜዝ መንታ ልጆች መወለድ ናቸው)።
• የሆድ ድርቀት (hyper- እና hypoplasia ከክብደቱ ጋር የተያያዘ)።
• ከፍተኛ ወይም ዝቅተኛ የማህፀን ውስጥ ፈሳሽ።
• የእምብርት ኮርድ ፓቶሎጂ (የተለያዩ ጉዳዮች ከርዝመት ልዩነት እስከ ቋጠሮ እና ተያያዥነት ያሉ ችግሮች። በተጨማሪም ቲምብሮሲስ ወይም ሳይስት አለ - ይህ ሁሉ ወደ ልጅ ሞት ሊመራ ይችላል)።

ከእነዚህ በሽታዎች ውስጥ ማንኛቸውም ፅንሱን ለመከታተል ሃላፊነት ያለው አካሄድ ያስፈልጋቸዋል። ወላጆች የዶክተሩን አስከፊ መደምደሚያ በጭራሽ እንዳይሰሙ ፣ የወደፊት የቤተሰብ አባል ፅንሰ-ሀሳብ እና የመውለድ ጊዜ ውስጥ ፣ ሁሉም የፓቶሎጂ ሊያስከትሉ የሚችሉ አሉታዊ ምክንያቶች ከህይወታቸው እስከ ከፍተኛው መወገድ አለባቸው።

የፅንስ CM መንስኤዎች ምንድን ናቸው?

በማህፀን ውስጥ ያለን ልጅን ከመጥፎ ሁኔታ ለመጠበቅ በመጀመሪያ በልጁ ላይ የእድገት መዛባት ምን እንደሆነ ማወቅ አለቦት። የፅንስ ሲኤም መከላከል በተቻለ መጠን የግዴታ ማግለልን ያጠቃልላልየጄኔቲክ ወይም የተገኙ ለውጦችን የሚቀሰቅሱ ምክንያቶች።

• አብዛኛዉን ጊዜ የአካል መዛባት መንስኤ በዘር የሚተላለፉ ልዩነቶች ናቸው። እንደዚህ አይነት ጉዳዮች በበሽታው የቤተሰብ ታሪክ ውስጥ ከተመዘገቡ, በእርግዝና እቅድ ወቅት, ዶክተር ማማከር እና ምርመራዎችን ማድረግ አስፈላጊ ነው.
• ጎጂ የአካባቢ ሁኔታዎች የተለመዱ የጂን መንስኤዎች እና የተገኙ ሚውቴሽን ናቸው።
• በእርግዝና ወቅት ነፍሰ ጡር እናቶች እራሳቸውን መንከባከብ አለባቸው ምክንያቱም ያለፉ የቫይረስ እና የባክቴሪያ በሽታዎች ለየብቻ እድገት መነሻ ሊሆኑ ይችላሉ።
• ብዙውን ጊዜ ጥሰቶች የሚከሰቱት በተሳሳተ የአኗኗር ዘይቤ፣በማጨስ፣በአልኮል ሱሰኝነት፣ወዘተ።

የቅድመ ወሊድ ምርመራ አስፈላጊነት

ብዙ ሰዎች ፅንሱ ሲኤም በእርግዝና ወቅት ምን እንደሆነ የሚያውቁት ከቅድመ ወሊድ ምርመራ በኋላ ነው። ጤናማ ልጅ ለመውለድ እንዲህ ዓይነቱ መለኪያ አስፈላጊ ነው. ታዲያ ይህ ፍተሻ ለምን አስፈላጊ ነው እና እንዴት ነው የሚደረገው?

የፅንሱ ሲኤም ሲመረመር የመጀመሪያው እርምጃ የፓቶሎጂ ምርመራ ነው - እያንዳንዱ ነፍሰ ጡር እናት ለ12፣ 20 እና 30 ሳምንታት የምታደርጋቸው ሂደቶች። በሌላ አነጋገር የአልትራሳውንድ ምርመራ ነው. አሳዛኝ አኃዛዊ መረጃዎች እንደሚያመለክቱት ብዙዎች የፅንስ CM በአልትራሳውንድ ላይ ምን እንዳለ ለማወቅ ይሞክራሉ። የቼኩ አስፈላጊ ደረጃ ሰፊ የደም ምርመራዎች ነው።

አደጋ ላይ ያለው ማነው?

ስፔሻሊስቶች ጤነኛ ያልሆነ ልጅ የመውለድ እድላቸው ከፍ ያለ መቶኛ ያላቸውን ልዩ የሴቶች ቡድን ይለያሉ። በመጀመሪያው ምርመራ ላይ ለመተንተን ደም ይወስዳሉ እናየፓቶሎጂ ሊኖር ስለሚችል ጥልቅ ምርመራ ያዛሉ. ብዙ ጊዜ ነፍሰ ጡር እናቶች የፅንስ ሲኤም ምርመራን ይሰማሉ፡

• ከ35 በላይ።
• በእርግዝና ወቅት ከባድ ህክምና መቀበል።
• በጨረር መጋለጥ ውስጥ መጥቷል።
• ከአንድ ልጅ ጋር ያልተለመደ እርግዝና አጋጥሟቸዋል ወይም ዘመድ አዝማድ ካላቸው።
• የፅንስ መጨንገፍ፣ የፅንስ መጨንገፍ ወይም የሞተ ልጅ መወለድ ታሪክ።

ስለ ትንበያዎች

በፍፁም ትክክለኝነት፣ ያለ አስፈላጊ የሕክምና ምርመራ፣ ብቃት ያለው ዶክተር ምርመራ ማድረግ አይችልም። መደምደሚያውን ከተቀበለ በኋላ ስፔሻሊስቱ ምክሮችን ብቻ ይሰጣሉ, እና ውሳኔው በወላጆች ላይ ይቆያል. ወደ ሕፃኑ ሞት የሚመራው ያልተለመዱ ሁኔታዎች (እና በአንዳንድ ሁኔታዎች በእናቲቱ ሕይወት ላይ አደጋ) ፅንስ ማስወረድ ቀርቧል ። ጉዳዩ ስውር በሆኑ ውጫዊ ችግሮች ላይ ብቻ የተገደበ ከሆነ ለወደፊቱ በፕላስቲክ ቀዶ ጥገና ማግኘት በጣም ይቻላል. ምርመራዎች አጠቃላይ አይደሉም እና ሙሉ በሙሉ ግላዊ ናቸው።

በሚዛን ላይ ሁሉንም ጥቅሞቹን እና ጉዳቱን በማመዛዘን ከምክንያታዊ ውይይት በኋላ ትክክለኛውን ነገር ማድረግ ይችላሉ።

ማጠቃለያ

በጥቃቅን ችግሮች እና ሚውቴሽን አንድ ልጅ ሙሉ ህይወት መኖር የሚችልበት፣ ወቅታዊ የህክምና እንክብካቤ እና ዘመናዊ ሳይንሳዊ ግኝቶች ተአምራትን ያደርጋሉ። በምንም አይነት ሁኔታ ልባችሁ እንዳይጠፋ እና ሁልጊዜም ጥሩ ነገርን ተስፋ ማድረግ አለባችሁ, ሙሉ በሙሉ በሀኪም ሙያዊ አስተያየት ላይ በመተማመን.