ኤድዋርድስ ሲንድሮም፡ ፎቶ፣ መንስኤዎች፣ ምርመራ፣ ህክምና

2024 ደራሲ ደራሲ: Priscilla Miln | [email protected]. ለመጨረሻ ጊዜ የተሻሻለው: 2023-12-16 00:22

ዛሬ ስለ ያልተለመደ የልጅነት በሽታ እናወራለን፣ብዙ ቁጥር ያላቸው ያልተለመዱ ችግሮች እና የእድገት እክሎች። ስለ ኤድዋርድስ ሲንድሮም እንነጋገር. መንስኤዎቹን፣ ቅርጾቹን፣ የመገለጫ ድግግሞሹን፣ የምርመራ ዘዴዎችን እና ሌሎች አስፈላጊ ጉዳዮችን እንመረምራለን።

ይህ ምንድን ነው?

ኤድዋርድ ሲንድረም በክሮሞሶም እክሎች የሚከሰት በሽታ ሲሆን ይህም በልጁ እድገት ላይ ሙሉ ለሙሉ መታወክ እና መዛባት ያስከትላል። መንስኤው የ 18 ኛው ክሮሞሶም ትራይሶሚ ነው ፣ ማለትም ፣ የእሱ ተጨማሪ ቅጂ መኖር። ይህ እውነታ የጄኔቲክ ተፈጥሮ ውስብስብነትን ያስከትላል።

ኤድዋርድስ ሲንድሮም ያለበት ልጅ የመውለድ ዕድሉ ከ7000 1 ነው። እንደ አለመታደል ሆኖ፣ አብዛኞቹ የዚህ ችግር ያለባቸው ሕፃናት በህይወት ሳምንቶች ውስጥ ይሞታሉ። አንድ አመት የሚኖሩት 10% ያህሉ ብቻ ናቸው። በሽታው ወደ ጥልቅ የአእምሮ ዝግመት, የውስጥ እና የውጭ አካላት የተወለዱ ቁስሎች ይመራል. በጣም የተለመዱት በአንጎል፣ በልብ፣ በኩላሊት፣ በትንሽ ጭንቅላት እና በመንጋጋ፣ በከንፈር መሰንጠቅ ወይም ምላጭ፣ የክለቦች እግር ላይ ያሉ ጉድለቶች ናቸው።

መጀመሪያ ተፈጠረ እና ተገለፀየበሽታው ምልክቶች በ 1960 በዲ ኤድዋርድስ ነበሩ. ዶክተሩ በበርካታ ምልክቶች መገለጥ መካከል ያለውን ግንኙነት መመስረት ችሏል, ከበሽታው ጋር አብረው የሚመጡ ከ 130 በላይ ጉድለቶች ተገኝተዋል. የኤድዋርድስ ሲንድረም ምልክቶች በጣም ብሩህ ቢመስሉም ዘመናዊ የሕክምና ዘዴዎች በእነሱ ላይ, በሚያሳዝን ሁኔታ, ኃይል የሌላቸው ናቸው.

የበሽታ መንስኤ

ኤድዋርድስ ሲንድረም (በሥነ ምግባራዊ ምክንያቶች የታመሙ ሕጻናት ፎቶዎች አይለጠፉም) በእርግዝና ወቅት ከታወቀ፣ አብዛኛውን ጊዜ የኋለኛው በፅንስ መጨንገፍ ወይም በወሊድ ጊዜ ያበቃል። ወዮ የህመሙ መገለጫ በፅንሱ ላይ ዛሬ መከላከል አይቻልም።

እንዲሁም በዘመናችን የዚህ የጄኔቲክ በሽታ መንስኤዎች ግልጽ አይደሉም፣ለዚህም ነው በወደፊት ሕፃናት ላይ እድገቱን የሚቃወሙ የመከላከያ እርምጃዎችን መፍጠር የማይቻለው። ሆኖም ባለሙያዎች የአደጋ መንስኤዎችን ለይተው አውቀዋል፡

• የማይመቹ የአካባቢ ሁኔታዎች።
• በወላጆች ላይ ለጨረር፣ለመርዛማ፣ለኬሚካሎች መጋለጥ።
• የአልኮል እና የትምባሆ ሱስ።
• የዘር ውርስ።
• የተወሰኑ መድሃኒቶችን መውሰድ።
• የዘር ዝምድና፣የወላጆች ትስስር።
• የነፍሰ ጡር እናት ዕድሜ። አንዲት ሴት ከ35 ዓመት በላይ የሆናት ከሆነ ይህ በልጅ ላይ የኤድዋርድስ ሲንድሮም እና ሌሎች የክሮሞሶም በሽታዎች መንስኤ እንደሆነ ይቆጠራል።

የሳይንድሮድ ቅጾች

የእንዲህ ዓይነቱ አኖማሊ አይነት በዋነኝነት የሚጎዳው በፅንሱ የእድገት ደረጃ ሲሆን በዚህ ጊዜ ሲንድሮም ፅንሱን የሚያልፍበት ነው። በአጠቃላይ ሶስት ዓይነቶች አሉ፡

• ሙሉ። በጣም የከፋው ዓይነት, 80% ጉዳዮችን ይይዛል. ሶስት እጥፍ የሆነው ክሮሞሶም ፅንሱ በወጣበት ቅጽበት ይታያልአንድ ሕዋስ ብቻ ነበር. ያልተለመደው የክሮሞሶም ስብስብ ወደ ሁሉም ሌሎች ህዋሶች በሚከፋፈልበት ጊዜ በእያንዳንዳቸው ላይ ይስተዋላል።
• ሞዛይክ። ይህ ስም የተሰጠው ጤናማ እና ሚውቴሽን ሴሎች እንደ ሞዛይክ በመደባለቁ ነው. በኤድዋርድስ ምልክት ከተጎዱት ውስጥ 10% የሚሆኑት በዚህ ልዩ ቅርጽ ይሰቃያሉ. የሕመሙ ምልክቶች እዚህ ብዙም አይገለጡም, ነገር ግን አሁንም በልጁ መደበኛ እድገት ውስጥ ጣልቃ ይገባሉ. ተጨማሪው ክሮሞሶም የሚመጣው ፅንሱ በርካታ ህዋሶችን ባቀፈበት ወቅት ነው፣ ስለዚህ የሚጎዳው የአካል ክፍል ወይም አንድ አካል ብቻ ነው።
• መቀያየር የሚቻል። እዚህ ላይ የክሮሞሶም አለመግባባት ብቻ ሳይሆን ከመጠን በላይ የሆነ መረጃ ወደ ሌላ ቦታ በመቀየር የተፈጠረ ነው። በጋሜት ብስለት ወቅት እና በፅንሱ እድገት ወቅት እራሱን ያሳያል. ልዩነቶች እዚህ አልተነገሩም።

የስርአቱ ስርጭት

የኤድዋርድስ ሲንድሮም ስጋት በቁጥር ሊገለጽ አይችልም። እንደዚህ ያለ ያልተለመደ ህመም ያለው ልጅ የመውለድ ዝቅተኛ ወሰን 1: 10000 ነው, የላይኛው 1: 3300 ነው. በተመሳሳይ ጊዜ, ከዳውን ሲንድሮም 10 እጥፍ ያነሰ ነው. የኤድዋርድስ በሽታ ላለባቸው ልጆች አማካይ የመፀነስ መጠን ከፍ ያለ ነው - 1:3000።

በምርምር መሰረት በዚህ ሲንድረም ልጅ የመውለድ እድላቸው ከ45 አመት በላይ የሆኑ ወላጆች በ0.7% ይጨምራል። ነገር ግን በ 20-, 25-, 30 አመት ወላጆች ውስጥም አለ. የኤድዋርድስ ሲንድሮም ያለበት ልጅ አባት አማካይ ዕድሜ 35 ነው እናቱ 32.5 ናቸው።

አኖማሊ ከፆታ ጋርም የተያያዘ ነው። በሴቶች ላይ ከወንዶች በ3 እጥፍ እንደሚበልጥ ተረጋግጧል።

Syndrome እና እርግዝና

በእርግዝና ደረጃ ላይም ቢሆን የኤድዋርድስ ሲንድሮም ምልክቶችን ያሳያል። የኋለኛው ደግሞ በበርካታ ውስብስቦች ይቀጥላል፣ ከመጠን በላይ በመጨናነቅ ይታወቃል - ህጻናት የተወለዱት በ42ኛው ሳምንት አካባቢ ነው።

በእርግዝና ደረጃ ላይ የፅንሱ በሽታ በሚከተሉት ምልክቶች ይታወቃል፡

• የፅንሱ በቂ ያልሆነ እንቅስቃሴ።
• Bradycardia - የተቀነሰ የልብ ምት።
• Polyhydramnios።
• በእንግዴ እና በፅንሱ መጠን መካከል አለመመጣጠን - መጠኑ አነስተኛ ነው።
• ከሁለት ይልቅ የአንድ እምብርት የደም ቧንቧ እድገት የኦክስጂን እጥረት፣ አስፊክሲያ ያስከትላል።
• የሆድ ድርቀት።
• A vascular plexus በአልትራሳውንድ ታይቷል (በተጠቁት ህጻናት 30% ውስጥ ይገኛል)።
• ከክብደት በታች የሆነ ፅንስ።
• ሃይፖትሮፊይ የጨጓራና ትራክት ሥር የሰደደ በሽታ ነው።

60% ሕፃናት በማህፀን ውስጥ ይሞታሉ።

የቅድመ ወሊድ ምርመራ

ኤድዋርድስ ሲንድሮም በአልትራሳውንድ ላይ ሊታወቅ የሚችለው በተዘዋዋሪ ምልክቶች ብቻ ነው። ዛሬ በፅንሱ ውስጥ ያለውን ሲንድሮም ለመመርመር በጣም ትክክለኛው ዘዴ የወሊድ ምርመራ ነው. በእሱ ላይ በመመስረት፣ የሚያስደነግጡ ጥርጣሬዎች ካሉ፣ ሐኪሙ አስቀድሞ ሴትየዋን ወራሪ ምርመራ እንድትወስድ ይልካታል።

የኤድዋርድስ ሲንድረም ካሪዮታይፕ ምርመራ በሁለት ደረጃዎች ይከፈላል፡

1. የመጀመሪያው የሚከናወነው ከ11-13 ሳምንታት እርግዝና ላይ ነው። ባዮኬሚካላዊ አመላካቾች እየተጠኑ ነው - የእናቲቱ ደም የሆርሞን ደረጃን ይመረምራል. በዚህ ደረጃ ላይ ያሉት ውጤቶች የመጨረሻ አይደሉም - አደጋ መኖሩን ብቻ ሊያመለክቱ ይችላሉ. ለስሌቶች፣ ስፔሻሊስቱ ፕሮቲን A፣ hCG፣ በፅንሱ ሽፋን እና በፕላስተን የሚመረተውን ፕሮቲን ያስፈልጋቸዋል።
2. ሁለተኛው ደረጃ ቀድሞውንም ወደ ትክክለኛው ውጤት ያለመ ነው። ለምርምር የኮርድ ደም ወይም የአማኒዮቲክ ፈሳሽ ናሙና ይወሰዳል ከዚያም ለጄኔቲክ ትንታኔ ይደረጋል።

ወራሪ ሙከራ

ኤድዋርድስ ሲንድረም ክሮሞሶምች በዚህ ዘዴ የመወሰን ዕድላቸው ከፍተኛ ነው። ይሁን እንጂ የግድ የቀዶ ጥገና ጣልቃ ገብነት እና ወደ ፅንሱ ሽፋን ውስጥ ዘልቆ መግባትን ያካትታል. ስለዚህ የፅንስ መጨንገፍ አደጋ እና የችግሮች እድገት, ለዚህም ነው ምርመራው በጣም ከባድ በሆኑ ጉዳዮች ላይ ብቻ የታዘዘው.

ዛሬ ሶስት ዓይነት ናሙናዎች ይታወቃሉ፡

1. CVS (chorionic villus biopsy)። የዚህ ዘዴ ዋነኛው ጥቅም ናሙናው የሚወሰደው ከ 8 ኛው ሳምንት እርግዝና ጀምሮ ሲሆን ይህም ውስብስብ ነገሮችን አስቀድሞ ለማወቅ ያስችላል. ለምርምር, የ chorion ናሙና ያስፈልግዎታል (የፕላስተር ሽፋን ሽፋን አንዱ), አወቃቀሩ ከፅንሱ መዋቅር ጋር ተመሳሳይነት አለው. ይህ ቁሳቁስ በማህፀን ውስጥ የሚመጡ ኢንፌክሽኖች ፣ጄኔቲክ እና ክሮሞሶም በሽታዎችን ለመመርመር ያስችላል።
2. አምኒዮሴንቴሲስ። ትንታኔው የሚከናወነው ከ 14 ኛው ሳምንት እርግዝና ጀምሮ ነው. በዚህ ሁኔታ, የፅንስ amniotic ሽፋን በምርመራ የተወጋ ነው, መሳሪያው ያልተወለደ ሕፃን ሕዋሳት የያዘውን የአሞኒቲክ ፈሳሽ ናሙና ይሰበስባል. እንደዚህ አይነት ጥናት የችግሮች ስጋት ካለፈው ጉዳይ ጋር ሲነጻጸር እጅግ የላቀ ነው።
3. ኮርዶሴንትሲስ። የመጨረሻው ቀን - ከ 20 ኛው ሳምንት ቀደም ብሎ አይደለም. እዚህ, የፅንሱ እምብርት ደም ናሙና ይወሰዳል. ችግሩ ቁሳቁሱን በሚወስዱበት ጊዜ ልዩ ባለሙያተኛ አያደርግምስህተት የመሥራት መብት - በመርከቧ ውስጥ በትክክል በመርፌ መምታት አለበት. በተግባራዊ ሁኔታ, ይህ እንደሚከተለው ይከሰታል-በሴቷ ፔሪቶኒየም ፊት ለፊት ባለው ግድግዳ ላይ ቀዳዳ ያለው መርፌ ወደ 5 ሚሊ ሜትር ደም ይሰበስባል. ሂደቱ የሚከናወነው በአልትራሳውንድ መሳሪያዎች ቁጥጥር ስር ነው።

ከላይ ያሉት ሁሉም ዘዴዎች ህመም የሌላቸው እና ደህና ተብለው ሊጠሩ አይችሉም። ስለዚህ የሚከናወኑት በፅንሱ ላይ የጄኔቲክ በሽታ የመያዝ እድሉ ከፍ ባለበት ሁኔታ ላይ ብቻ ነው ፣ ይህም ለመተንተን ቁሳቁስ ከመውሰድ ከሚያስከትላቸው ችግሮች የበለጠ ነው ።

ወላጆች በሂደቱ ወቅት የዶክተር ስህተት ለከባድ በሽታዎች መገለጥ ፣በማህፀን ውስጥ በሚወለዱ ሕፃናት ላይ የሚፈጠሩ ጉዳቶችን እንደሚያመጣ ወላጆች ማስታወስ አለባቸው። በእንደዚህ ዓይነት ጣልቃገብነት እርግዝና በድንገት የማቋረጥ አደጋ ሊወገድ አይችልም ።

ወራሪ ያልሆነ ሙከራ

በፅንሱ ውስጥ የኤድዋርድስ ሲንድሮም ምርመራ ወራሪ ያልሆኑ ዘዴዎችን ያጠቃልላል። ማለትም ወደ ፅንስ ሽፋን ውስጥ ዘልቆ ሳይገባ. በተጨማሪም፣ እንደዚህ አይነት ዘዴዎች ልክ እንደ ወራሪዎቹ ጥሩ ናቸው።

ከዚህ አይነት በጣም ትክክለኛ ከሆኑት ትንታኔዎች አንዱ ካሪዮታይፕ ተብሎ ሊጠራ ይችላል። ነፃ የፅንስ ዲ ኤን ኤ የያዘው የእናትየው የደም ናሙና መውሰድ ነው። ስፔሻሊስቶች ከቁሳቁስ አውጥተው ይገለበጣሉ እና አስፈላጊውን ጥናት ያካሂዳሉ።

የድህረ ወሊድ ምርመራ

አንድ ስፔሻሊስት ኤድዋርድስ ሲንድሮም ያለባቸውን ልጆች እና በውጫዊ ምልክቶች መለየት ይችላል። ነገር ግን ትክክለኛ ምርመራ ለማድረግ የሚከተሉት ሂደቶች ይከናወናሉ፡

• Ultrasound - የውስጣዊ ብልቶችን የፓቶሎጂ ጥናት፣ የግድ ልብ።
• የአእምሮ ቲሞግራፊ።
• የህፃናት የቀዶ ጥገና ሐኪም ምክክር።
• በስፔሻሊስቶች የተደረጉ ምርመራዎች - ኢንዶክሪኖሎጂስት ፣ ኒውሮሎጂስት ፣ ኦቶላሪንጎሎጂስት ፣ የዓይን ሐኪም ከዚህ ቀደም በዚህ በሽታ ከሚሰቃዩ ሕፃናት ጋር ይሠሩ ነበር።

በሲንድሮም ውስጥ ያሉ ልዩነቶች

በትሪሶሚ 18 የሚመጡ ፓቶሎጂዎች በጣም ከባድ ናቸው። ስለዚህ, ኤድዋርድስ ሲንድሮም ያለባቸው ህጻናት 10% ብቻ ለአንድ አመት ይተርፋሉ. በመሠረቱ፣ ልጃገረዶች የሚኖሩት ከ280 ቀናት ያልበለጠ፣ ወንዶች - ከ60 አይበልጡም።

ልጆች የሚከተሉት ውጫዊ እክሎች አሏቸው፡

• የራስ ቅል ከዘውድ ወደ አገጭ ተራዘመ።
• ማይክሮሴፋሊ (ትንሽ ጭንቅላት እና አንጎል)።
• Hydrocephalus (የራስ ቅል ውስጥ ፈሳሽ ክምችት)።
• ጠባብ ግንባሩ ሰፊ ናፔ።
• ያልተለመደ ዝቅተኛ ጆሮ። ሎብ ወይም ትራገስ ሊጎድል ይችላል።
• የላይኛው ከንፈር ለሶስት ማዕዘን ቅርጽ ያለው አፍ።
• ከፍተኛ ሰማይ፣ ብዙ ጊዜ ክፍተት ያለበት።
• የተበላሹ መንጋጋ አጥንቶች - የታችኛው መንገጭላ ያልተለመደ ትንሽ፣ ጠባብ እና ያልዳበረ ነው።
• የተከረከመ አንገት።
• ያልተለመደ ጠባብ እና አጭር የፓልፔብራል ስንጥቆች።
• የዓይን ሽፋን ክፍል የጎደለው የዓይን ሞራ ግርዶሽ፣ ኮሎቦማ።
• የመገጣጠሚያዎች ተግባራትን መጣስ።
• ያላደጉ፣ የቦዘኑ እግሮች።
• በጣቶቹ ባልተለመደው መዋቅር ምክንያት፣መብረቅ የሚመስሉ እግሮች ሊፈጠሩ ይችላሉ።
• የልብ ጉድለት።
• ያልተለመደ የተዘረጋ ደረት።
• የኢንዶሮኒክ ሲስተም በተለይም የአድሬናል እጢ እና የታይሮይድ እጢ የተቋረጠ ስራ።
• ያልተለመደ የአንጀት ዝግጅት።
• ያልተስተካከለ የኩላሊት ቅርጽ።
• የ ureter ድርብ።
• ወንዶች ክሪፕቶርኪዲዝም፣ልጃገረዶች የደም ግፊት ቂንጥር አላቸው።

የአእምሮ መዛባት ብዙውን ጊዜ የሚከተሉት ናቸው፡

• ያልዳበረ አንጎል።
• የተወሳሰበ ኦሊጎፍሬኒያ።
• የኮንቮልሲቭ ሲንድሮም።

የኤድዋርድስ ሲንድሮም ላለባቸው ታማሚዎች

እንደ አለመታደል ሆኖ፣ ዛሬ ትንበያዎቹ ተስፋ አስቆራጭ ናቸው - 95% የሚሆኑት በዚህ በሽታ የተያዙ ሕፃናት እስከ 12 ወር ድረስ አይኖሩም። በተመሳሳይ ጊዜ, የቅርጹ ክብደት በበሽታ እና በጤናማ ሴሎች ጥምርታ ላይ የተመካ አይደለም. በሕይወት የተረፉ ልጆች የአካላዊ ተፈጥሮ መዛባት፣ ከባድ የአእምሮ ዝግመት ደረጃ አላቸው። የዚህ አይነት ልጅ ወሳኝ እንቅስቃሴ ሁሉን አቀፍ ቁጥጥር እና ድጋፍ ያስፈልገዋል።

ብዙ ጊዜ ኤድዋርድስ ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች (ፎቶግራፎች በጽሁፉ ውስጥ በሥነ ምግባራዊ ምክንያቶች አይቀርቡም) የሌሎችን ስሜት መለየት ይጀምራሉ, ፈገግ ይበሉ. ግን ግንኙነታቸው, የአዕምሮ እድገታቸው ውስን ነው. ልጁ በመጨረሻ ጭንቅላቱን ማሳደግ፣ መብላት ሊማር ይችላል።

የህክምና አማራጮች

ዛሬ እንዲህ ያለው የዘረመል በሽታ ሊድን አይችልም። ህፃኑ የድጋፍ ህክምና ብቻ ነው የታዘዘው. የታካሚው ህይወት ከብዙ ችግሮች እና ውስብስቦች ጋር የተያያዘ ነው፡

• የጡንቻ መከሰት።
• Squint.
• Scoliosis።
• የልብና የደም ዝውውር ሥርዓት ውስጥ ውድቀቶች።
• Intestinal atony።
• የፔሪቶናል ግድግዳዎች ዝቅተኛ ድምጽ።
• Tit.
• የሳንባ ምች።
• Conjunctivitis።
• Sinusitis።
• የጂዮቴሪያን ሥርዓት በሽታዎች።
• ትልቅየኩላሊት ካንሰር የመያዝ እድል።

ማጠቃለያ

በማጠቃለል፣ ኤድዋርድስ ሲንድሮም በዘር የሚተላለፍ አለመሆኑን ልብ ማለት እፈልጋለሁ። በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች ታካሚዎች እስከ የመራቢያ እድሜ ድረስ አይኖሩም. በተመሳሳይ ጊዜ የመራባት ችሎታ የላቸውም - በሽታው የመራቢያ ሥርዓት ዝቅተኛ እድገትን ያሳያል. ኤድዋርድስ ሲንድሮም ያለበት ልጅ ወላጆችን በተመለከተ, በሚቀጥለው እርግዝና ተመሳሳይ ምርመራ የማድረግ እድሉ 0.01% ነው. ሕመሙ ራሱ በጣም አልፎ አልፎ እንደሚገለጥ መናገር አለብኝ - በ 1% አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ውስጥ ተገኝቷል. ለመከሰቱ ምንም ልዩ ምክንያቶች የሉም - በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች ወላጆች ፍጹም ጤናማ ናቸው።